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Fragiles-X Syndrom

Der Begriff « Fragiles-X » bezieht sich auf einen mikroskopischen kleinen Bruch des X-Chromosoms, der durch eine Veränderung des FMR1-Gens verursacht wurde. Normalerweise weist dieses Gen eine Wiederholung von weniger als 45 CGT Tripletts auf; liegt diese zwischen 55 und 200, spricht man von einer Prämutation; bei einer Wiederholung von über 200 ist die  Mutation des Gens vollständig.

Die komplette Mutation hat das Fragile-X Syndrom zur Folge. Die Träger einer Prämutation müssen damit rechnen, dass ihre Kinder eine komplette Mutation aufweisen. Im Fall einer Prämutation können andere Schädigungen auftreten, wie: Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz (FXPOI) oder Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS), beides bedingt durch «Fragiles-X»

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