de | fr | it | rm

TwitterFacebook
Logo Fraxas

X Fragil

La denominaziun « X Fragil » sa referescha ad ina fractura dal cromosom X, ch’ins po observar tras il microscop e ch’è chaschunà d’ina mutaziun dal gen FMR1. Normalmain mussa quest gen ina repetiziun da main che 45 triplets CGG; sche la repetiziun sa situescha dentant tranter  55 e 200 triplets, discurr’ins d’ina premutaziun; tar 200 repetiziuns e dapli è la mutaziun dal gen cumpletta.

La consequenza da la mutaziun cumpletta è il sindrom da l’X Fragil. Las persunas cun ina premutaziun ristgan da generar uffants cun ina mutaziun cumpletta. Premutaziuns pon ultra da quai effectuar las sequentas deblezzas connectadas cun l’X Fragil: ina insuffizienza prematura dals ovaris (FXPOI) ed il sindrom tremor-ataxie (FXTAS).

Illustration