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X Fragile

Travail de maturité au sujet du syndrome de l’X Fragile

Bildquelle: Zeichnung aus dem Jahr 2011, gemaltvon Noah

Deborah Anja Kölliker, membre de notre réseau et grande sœur de Noah, jeune garçon atteint du syndrome de l’X Fragile, a dédié son travail de maturité, réalisé pendant l’année scolaire 2018/2019, au syndrome de l’X Fragile. Elle s’est particulièrement penchée sur le développement linguistique et social des personnes atteintes du syndrome et s’est demandé dans quelle mesure la situation influait sur celui-ci.

Son travail de maturité peut être téléchargé ici au format PDF (version allemande uniquement).

Merci Deborah!

André Borschberg, le pilote de Solar Impulse, soutient Fraxas

André Borschberg

André Borschberg s’est passionné depuis son plus jeune âge pour l’aviation et le monde de l’innovation.

En 2003, il s’associe à Bertrand Piccard pour fonder Solar Impulse et quelques années plus tard, il effectue le premier vol le plus long et le plus haut jamais réalisé à bord d’un avion solaire. En 2015, il bat le record du monde du plus long vol en solitaire sans ravitaillement en volant pendant 117 heures et 51 min. entre Nagoya au Japon et Oahu à Hawaii.

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3 things I learned from my intellectually disabled son

Emilie Weight at TED@Merck KGaA, Darmstadt, Germany.

Emilie Weight, maman française de deux enfants dont un garçon atteint du syndrome de l'X Fragile, était invitée à participer en novembre dernier à une conférence TED à Londres. Elle a choisi de parler de son fils et plus généralement des personnes avec retard intellectuel. Voici son discours, en anglais.

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Présentation du Dr. Rob Willemsen

Réunion annuelle du réseau européen de l’X fragile

La réunion annuelle du réseau européen de l’X fragile (EFXN - European Fragile X Network) s’est tenue début novembre 2017 à Nyon, Suisse. A cette occasion, le Dr. Rob Willemsen, professeur en neuro-génétique à l’université Erasmus de Rotterdam, a fait un point sur l’état de la recherche concernant le syndrome de l’X fragile.

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Le Syndrome de l’X Fragile

Le syndrome de l’X Fragile (abréviation anglaise « FXS »), première cause connue d’handicap mental héréditaire, touche à peu près un garçon sur 7000, et une fille sur 11000 (Source: Fragile X syndrome: From Genetics to Targeted Treatment, de Rob Willemsen & R. Frank Kooy, 2017).

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FXPOI

L’Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X Fragile résulte d’un fonctionnement anormal ou réduit des ovaires qui peut mener à une infertilité ou à une fertilité réduite, à l’absence de règles ou à des règles irrégulières, à une ménopause précoce ou à des taux d’hormones anormaux (FSH).

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FXTAS

Le FXTAS est un syndrome neurologique au développement tardif (plus de 50 ans) avec pour effet des problèmes de tremblements, de mémoire et d’équilibre. Il apparaît chez certains adultes assez âgés (plus spécifiquement masculins) qui ont un gène FMR1 prémuté.

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